Serienjunkies kennen „Dr. House“, der mit seinem Team nach der Diagnose für schwer erkrankte Patient*innen sucht. Oft kommen diese nach einer langen Odyssee von Arztbesuchen in seine Klinik. Genauso spannend geht es auch im Centrum für Seltene Erkrankungen, CESEK, an der Uniklinik Köln zu.

„Nicht immer können wir wie bei Dr. House unseren Patient*innen eine erfolgreiche Behandlung anbieten“, erklärt uns die Geschäftsführerin des CESEK, Daniela Rehburg. „Aber wir konnten in den zehn Jahren unseres Bestehens schon Tausenden Menschen helfen.“

Im CESEK arbeiten Mediziner*innen verschiedener Fachrichtungen zusammen. Sie wollen die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig verbessern, indem sie Patient*innen, das medizinische Fachpersonal sowie Wissenschaftler*innen vernetzen. Wir haben mit der Diplom-Betriebswirtin Daniela Rehburg gesprochen, die das Zentrum leitet und seine Netzwerkarbeit koordiniert.

Wie ist das Zentrum organisiert?

Wir bestehen aus dem Typ-A- und den Typ-B-Zentren. Das Typ-A-Zentrum ist Anlaufstelle für alle Patienten ohne bisherige Diagnose. Die vier ärztlichen Lots*innen sind aus den Bereichen Innere Medizin, Neurologie, Psychosomatik und kinderärztlicher Behandlung besetzt. Sie begleiten Patient*innen und sorgen dafür, dass vorliegende Untersuchungsergebnisse gut gefiltert, notwendige Untersuchungen gemacht werden und sie zu den passenden Fachleuten kommen.

Die Typ-B-Zentren sind spezialisierte Einrichtungen, die krankheitsgruppenspezifisch mit hoher fachlicher Expertise Anlaufstelle für bestimmte Seltene Erkrankungen bieten, darunter Lungen- und Nierenerkrankungen, Adipositas sowie neuromuskuläre und Muskelerkrankungen. Bei uns gibt es 13 dieser Zentren.

Wer kann bei Ihnen behandelt werden?

An unser CESEK können sich Kinder und Erwachsene wenden, bei denen der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung besteht oder die nach umfangreicher Vordiagnostik bisher keine erklärende Diagnose für ihre Beschwerden erhalten konnten. In Deutschland dauert es im Schnitt fünf bis sieben Jahre, bis eine solche Erkrankung diagnostiziert wird. Zentren für Seltene Erkrankungen, die es an jeder Uniklinik in Deutschland gibt, haben es sich zum Ziel gesetzt, diese Zeit zu verkürzen. Sofern Therapieoptionen zur Verfügung stehen, können Betroffene früher davon profitieren und die Lebensqualität oft stark gesteigert werden.

Müssen Patient*innen bisherige Untersuchungsergebnisse mitbringen?

Vorbefunde sind für diese Zentren von entscheidender Bedeutung, da sie die Grundlage für die erste Einschätzung, die Prüfung auf Aufnahme und die spätere Diagnosestellung bilden. Zusammen mit einem Fragebogen werden diese bei uns eingereicht.

Wie geht es dann weiter?

Zuerst schaut unser medizinisches Fachpersonal alle Dokumente durch und sucht nach Hinweisen und bisherigen Verdachtsmomenten, ganz wie bei Dr. House. Wenn nötig, werden weitere Untersuchungen angeordnet, manchmal im Krankenhaus. Dann kommen Ärzt*innen zu sogenannten Fallkonferenzen zusammen und diskutieren gemeinsam, was zu diesen spezifischen Symptomen führen kann. Hier suchen wir nach dem roten Faden in den Untersuchungsergebnissen wie nach einer Stecknadel im Heuhaufen.

Warum binden Sie Psychosomatiker*innen in die Behandlung ein?

Die Zusammenarbeit von Somatiker*innen und Psychosomatiker*innen im CESEK gehört zum Standard für eine ganzheitliche Behandlung. Die Einbindung psychosomatischer Expertise unterstützt auch bei der Bewältigung der Diagnosereise.

Wie viele Seltene Erkrankungen gibt es, und wie kommt es dazu?

Wir kennen inzwischen mehr als 8.000 dieser Erkrankungen, und in jedem Jahr werden mehr entdeckt. 80 Prozent von ihnen sind genetisch bedingt. Erste Symptome treten daher bereits im Kindes- oder Jugendalter auf.

Was passiert, wenn die Uniklinik Köln nicht weiterweiß?

Wir sind mit allen Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland sehr eng vernetzt und können Expertise für Fallkonferenzen hierüber oder über die Deutschen Referenznetzwerke zu bestimmten Seltenen Erkrankungen einholen. Über 8.000 Seltene Erkrankungen können nicht an einem Standort behandelt werden, daher überweisen wir im Verdachtsfall an andere Typ-B-Zentren in Deutschland weiter. Auch innerhalb Europas steht mit den Europäischen Referenznetzwerken eine gute Infrastruktur für Betroffene zur Verfügung.

Wie viele Patient*innen können Sie im CESEK behandeln?

Wir können zwischen 750 und 1.000 Erkrankte bei uns aufnehmen. Ausländische Patient*innen können sich an unser International Office wenden, das für die Beratung und die Planung der Behandlung in Deutschland zuständig ist.

Und wie lange muss man bei Ihnen auf einen Termin warten?

Wir haben ein gutes, aber kein riesiges Team, und so muss man auch bei uns wie bei einem Facharzt etwas Zeit mitbringen. Wenn Patient*innen gleich zu Beginn ihre bisherigen Unterlagen mitbringen, kann das Team bereits mit dem Aktenstudium beginnen.

Können Sie uns auch Erfolgsgeschichten erzählen, eine Serienfolge, die wie bei Dr. House gut ausgeht?

Die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, ist eine Seltene Erkrankung, die eine schöne Erfolgsgeschichte darstellt. Es ist eine Stoffwechselerkrankung, die aufgrund eines Gendefekts zur Bildung von zähem Schleim zum Beispiel in der Lunge, Bauchspeicheldrüse oder Darm führt. Bereits im Neugeborenenscreening testen wir in unserem Land, ob eine solche Erkrankung vorliegt. Sie wird so vor dem Auftreten von ersten Symptomen erkannt, was einen schnellen Therapiebeginn ermöglicht. Die Mukoviszidose kann zwar noch nicht geheilt werden, aber es gibt gute Therapieoptionen, die eine einst tödliche Kinderkrankheit zu einer behandelbaren chronischen Erkrankung gewandelt hat. Die Patient*innen können mit hoher Lebensqualität und deutlich gesteigerter Lebenserwartung leben.

Eine andere Erfolgsgeschichte betrifft die Spinale Muskelatrophie, bei der Menschen oft schon im Kindesalter die Kontrolle über ihre Muskeln verlieren, verlernen zu laufen, zu atmen. Inzwischen sind erste Kinder mit Gentherapien erfolgreich behandelt worden, ein ganz wichtiger Erfolg für Familien mit diesen Kindern.

Gibt es wichtige weitere Schritte in Ihrer Arbeit?

Wir wollen im CESEK nicht nur diagnostizieren, sondern behandeln. Gen- und Zelltherapien stellen eine große Hoffnung für viele seltene und schwere Erkrankungen dar und werden die Therapien der Zukunft maßgeblich beeinflussen. In Köln haben wir das Zentrum für Gen- und Zelltherapie gegründet, welches sich nicht nur mit Forschung, sondern konkret mit Herstellung und Anwendung von Gen- und Zelltherapien beschäftigt. Hoffentlich können wir bald sehr viel mehr Menschen mit Seltenen Erkrankungen dadurch helfen.